DZIEŃ CHORÓB RZADKICH-29 LUTY

Dla wielu rodzin „rzadkie” nie oznacza wyjątkowe.

Oznacza codzienną walkę o zdrowie, sprawność i samodzielność dziecka.

To diagnozy, które słyszy się bardzo rzadko.

To lata rehabilitacji, specjalistyczne leczenie i ogromne koszty.

Chcemy przybliżyć Wam historie trojga wyjątkowych dzieci- naszych podopiecznych, którzy codziennie stawiają czoła ciężkim schorzeniom. Ich siła, radość i wytrwałość uczą nas pokory i nadziei.

Alinka to pogodna 13-latka, która od urodzenia zmaga się z rzadką chorobą genetyczną – zespołem Wieackera-Wolffa, występującym tylko w kilku opisanych przypadkach na świecie. Choroba powoduje przykurcze mięśni i ogromne trudności z poruszaniem się.

Alinka przeszła już 6 specjalistycznych operacji, która dają jej szansę chodzić samodzielnie w przyszłości.

Marysia urodziła się z licznymi wadami i przez długi czas nie można było postawić diagnozy. Po latach badań okazało się, że zmaga się z Zespołem Ehlersa-Danlosa – ekstremalnie rzadką mutacją B3GALT6, na którą na świecie choruje zaledwie kilka osób. Jej ciało jest wiotkie, a stawy bardzo podatne na urazy.

Marysia nie chodzi, ale samodzielnie się porusza i uczy, a każdy jej dzień to długa rehabilitacja i wsparcie medyczne, które pomagają utrzymać jak najlepszą jakość życia.

Kubuś urodził się jako radosny synek, ale w 5. miesiącu życia zdiagnozowano u niego rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1, chorobę genetyczną dotychczas uważaną za śmiertelną.

Dzięki determinacji rodziny i postępowi medycyny, Kubuś otrzymuje terapeutyczne leki, regularną rehabilitację oraz wsparcie oddechowe. Choć nadal potrzebuje opieki i sprzętu, uśmiecha się i codziennie walczy o lepsze jutro.