Marysia Pawlak

6 maja 2013 roku byłam w 12 tygodniu ciąży. Dotychczas ciąża przebiegała bezproblemowo, ale tego dnia zmieniło się wszystko. Na badaniu USG lekarz zauważył pogrubioną przezierność karkową oraz skrócone wszystkie kości długie. Ruszyła cała procedura badań i konsultacji, które tylko potwierdzały pierwotne podejrzenia. Jednak ostatecznej diagnozy nikt nie umiał postawić. Jedyne co słyszeliśmy to to, że albo nie donoszę ciąży, albo córka nie przeżyje porodu. Następne tygodnie i miesiące były dla nas traumatycznym okresem. O problemach wiedzieli tylko najbliżsi, nie potrafiłam o tym rozmawiać.

14 listopada 2013 roku, kiedy byłam w 40tc, stawiłam się na oddziale położniczym, żeby rozwiązać ciążę. Zespół specjalistów na sali operacyjnej był w gotowości ratować życie naszej córeczki. Kiedy Marysia przyszła na świat dostała 9 pkt w skali Apgar! Była w dobrej formie i nie wymagała żadnej pomocy. Wtedy też lekarze mogli ocenić stan naszego dziecka. Lewa strona ciałka była bardziej zdeformowana, lewa stopa końsko-szpotawa. Miała całkowity rozszczep podniebienia twardego i miękkiego. Wszystkie kończyny skrócone. Całe ciało było wiotkie. Urodziła się malutka, mierzyła zaledwie 48cm. Tego dnia zaczęło się nasze wspólne życie. Maria była, i jest do dzisiaj, silną dziewczynką. W szpitalu spędziła tylko 12 dni.

Zostaliśmy objęci opieką przez specjalistów – genetyk, ortopeda, chirurg szczękowo-twarzowy. Stopę końsko-szpotawą operowano, kiedy Marysia miała 3 miesiące. Operacja usunięcia rozszczepu podniebienia planowana była na 6 miesiąc życia córki. Jednak lekarzy niepokoił fakt, że córka nie rośnie i waga nie przyrasta prawidłowo. Na kontrolnym badaniu serduszka okazało się, że Marysia ma ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. W trybie pilnym włączono leki, które pomogły na chorobę serca, jednak nie miało to wpływu na poprawę rozwoju fizycznego. Genetycy konsultowali Marysię na całym świecie, ale nadal nikt nie miał pomysłu na co choruje.

Marysia pomimo problemów fizycznych, psychicznie rozwijała się prawidłowo. Dlatego w wieku 11 miesięcy chirurdzy podjęli się operacji podniebienia. Lekarze nie chcieli, żeby wada ta nie miała wpływu na rozwój mowy. Była to ryzykowna operacja, ponieważ córka była malutka i istniało podejrzenie, że nie będzie dość materiału w buzi, żeby dobrze zespolić mięśnie. Wtedy nie wiedzieliśmy, że jej wada będzie atutem. Podniebienie udało się dobrze zoperować i nie było żadnych powikłań. W szpitalu spędziliśmy zaledwie 5 dni. Dziś porozumiewa się bez problemu.

Po 3 latach od urodzenia, zmieniliśmy poradnię genetyczną. W bardzo krótkim czasie skierowano Marysię na badanie NGS. Na wyniki czekaliśmy ponad rok. Doczekaliśmy się diagnozy – Zespół Ehlersa-Danlosa, mutacja b3galt6. Cieszyliśmy się, że w końcu dowiemy się z czym przyszło nam się mierzyć. Że dowiemy się jak leczyć Marysię. Niestety. Na chorobę tę nie ma lekarstwa i lekarzy. Co więcej, Maria jest siódmą osobą na świecie z tą mutacją. Jedna na miliard. Choroba polega na wiotkości mięśni i stawów. Córeczka nie chodzi, ale sama siedzi i czołga się po podłodze.

Następne lata spędziliśmy w domu albo na oddziałach szpitalnych. Marysia miała częste zapalenia płuc. W lutym 2018 roku podczas cewnikowania serduszka okazało się, że rozwinęło się nadciśnienie płucne. Utrudniło to wybudzenie z narkozy po tym badaniu. Jednak szybko doszła do siebie, ale niedługo potem z silną kwasicą organizmu trafiła na OIOM, gdzie po raz pierwszy była podłączona pod respirator. Tutaj również szybko wydobrzała, ale znowu tylko na chwilę. Ostatecznie na stałe została poddana tlenoterapii. Żyliśmy tak rok, kiedy w marcu 2019 roku, zachorowała na grypę. Przez ponad tydzień lekarze na intensywnej terapii walczyli o jej życie, mówili nam, żebyśmy się z nią pożegnali. Po raz kolejny nie dawano jej żadnych szans. Ale Marysia nie poddała się i wyzdrowiała! Pamiątką po tych przejściach jest tracheostomia i respirator, do którego jest podłączona całą dobę.

Staramy się utrzymać życie Manii na obecnym poziomie. W niedalekiej przyszłości zamierzamy ją pionizować. Marysia jest uczennicą w szkole specjalnej, gdzie nauczyła się już czytać i pisać. Ma młodszego brata Tymona, który jest zakochany w swojej siostrzyczce.

Subkonto Marysi

Bank PeKao S.A.

17 1240 6768 1111 0011 1437 3905

Rodzice Marysi