Anastazja Maj

Anastazja urodziła się 11 czerwca 2013 roku i dostała 10 pkt. Apgar. W początkowych miesiącach rozwój Nastusi był w porządku, dopiero, gdy miała 5 miesięcy pojawiły się problemy z rozwojem, dziwnie wykręcała rączkę, zezowała i nie chwytała zabawek. Na etapie półrocznego dziecka zatrzymała się na długo (nie raczkowała, nie siedziała). Po wizytach u różnych specjalistów rozpoczęliśmy rehabilitację ruchową i terapię sensoryczną. Pomimo licznych badań nikt nie był w stanie postawić diagnozy, co jej jest. Dopiero pod koniec 2017 roku wykonaliśmy badanie genetyczne całoeksomowe w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM. W styczniu 2018 roku wynik badania ujawnił różnice w genie TCF4, diagnoza: Zespół Pitta-Hopkinsa (jest to zaburzenie neurorozwojowe, czyli zaburzenie zarówno rozwoju ruchowego, poznawczego, jak i behawioralnego).

Anastazja ma niepełnosprawność psycho-ruchową, nie chodzi samodzielnie, nie stoi, nie je, nie ubiera się, nie używa celowo rąk, jest pampersowana. Wymaga całodobowej opieki, jest całkowicie zależna – sama nie umie wykonać żadnej czynności. Poza tym ma dużą krótkowzroczność i problemy z jelitami.

Anastazja nie mówi, porozumiewamy się za pomocą symboli PCS które wskazuje rączką lub za pomocą komunikatorów w komputerze, które wybiera za pomocą urządzenia sterowanego wzrokiem. W ten sposób możemy choć trochę dowiedzieć czego potrzebuje.

W rozwoju Nastusi bardzo ważna jest pomoc psychologiczna i pedagogiczna, jak również stała opieka wielospecjalistyczna pediatryczna, ortopedyczna, neurologiczna, rehabilitacyjna i logopedyczna. Poprzez intensywną rehabilitację robi postępy, malutkie ale są.

Anastazja mimo swojej choroby jest cudowną, radosną dziewczynką.

Mama Anastazji