Sasza Jaworski-Soboniak

Sasza urodził  się jako wcześniak z ciężką zamartwicą oddechową, z 1 punktem w skali Apgar w pierwszej fazie i z 6 punktami w późniejszej. Lekarze wznosili się na wyżyny swoich umiejętności, żeby doprowadzić go do stanu stabilnego. Przez pierwsze dni życia Sasza leżał pod respiratorem, który oddychał za niego. Miał założoną sondę, ponieważ nie potrafił samodzielnie jeść…

Po 10 dniach został wypisany do domu. Do siódmego miesiąca wszystko było w porządku. Po tym okresie zauważyliśmy, że Sasza ma problemy z napięciem mięśniowym. Postanowiliśmy zapisać go prywatnie na rehabilitację, ponieważ we wcześniejszej interwencji kazano nam czekać 9 miesięcy! Sasza rehabilitowany jest 3 razy w tygodniu, dodatkowo uczęszczał na hipoterapię i basen. Dzięki temu w wieku dwóch lat i 6 miesięcy zaczął samodzielnie stawiać pierwsze kroki. W między czasie po zrobieniu badań, okazało się, że Sasza ma wadę wzroku +8. Zaczął chodzić w okularkach, które bardzo lubi… :)

We wrześniu 2017r. udaliśmy się do Akademii Medycznej, do której jeździmy od narodzin Saszy co 2-3 miesiące, celem zrobienia kolejnych badań. Robiliśmy kariotypy, ponieważ martwiło nas to, że Sasza jest tak strasznie opóźniony względem swoich rówieśników. Kariotypy okazały się prawidłowe. Nasza doktor poprosiła o zrobienie kolejnych badań- mikromacierzy. Po tych badaniach dowiedzieliśmy się, że nasz syn jest chory na bardzo rzadką chorobę Koolen de Vries. Jest niecałe 100 dzieci zdiagnozowanych na świecie, w Polsce 4.

Zespół ten jest zaburzeniem wielospecjalistycznym, charakteryzującym się opóźnieniem rozwojowym, upośledzeniem umysłowym, osłabieniem mięśni (hipotonia), padaczką, charakterystycznymi cechami twarzy i wrodzonymi wada rozwojową serca, przewodu moczowo-płciowego i ośrodkowego układu nerwowego. Nie wszystkie osoby z KdVS mają wszystkie te cechy. Dzieci, które chorują mają zaburzenia mowy, w tym aż 20% nie mówi wcale. Dzieci są opóźnione i każde z nich rehabilitowane u różnych specjalistów.

Sasza wymaga opieki 24h/ dobę, którą mu daję. Mama Saszy jest w 7 miesiącu ciąży. Ciąża jest zagrożona a stan zdrowia mamy Saszy jest bardzo słaby. W całej sytuacji pomagają nam rodzice, ale sami już są na emeryturze, więc ta pomoc nie jest wystarczająca.

Na dzień dzisiejszy oprócz zwykłej rehabilitacji potrzebne są wyjazdy do Gdańska 3 razy w tygodniu na terapię metodą krakowską, materiały edukacyjne, logopedyczne. Basen, konie i dogoterapia jest już marzeniem..

 

Rafał Jaworski- tata Saszy