Lena Staś

Lena urodziła się w lipcu 2015 roku. Kilka dni po porodzie dowiedzieliśmy się, że ma wzmożone napięcie mięśniowe. Przez pierwsze pół roku swojego życia Lena rozwijała się całkiem normalnie. W kolejnych miesiącach córka stanęła w rozwoju psychoruchowym. Widzieliśmy jej opóźnienie w nauce podstawowych czynności jak chwytanie, siadanie, przekręcanie się z boku na bok. U progu swoich pierwszych urodzin, po kilku konsultacjach medycznych, neurologicznych, Lena znalazła się w szpitalu na pogłębionych badaniach diagnostycznych w celu wykrycia przyczyn opóźnienia i neurotycznego zachowania. Diagnoza nie była jednoznaczna, lekarze podejrzewali rzadką chorobę.

Dziś Lenka ma 2 lata, od roku jest intensywnie rehabilitowana. Po pół roku badań w specjalistycznych poradniach mamy wiedzę, iż córka ma nieuleaczalną, rzadką chorobę genetyczną- Zespół Angelmana. Lenka przez najbliższe lata będzie walczyć o to, aby mogła chodzić i wypowiadać najprostsze słowa. Będzie walczyć z padaczką, której początki już się objawiają. Niestety do końca życia będzie niesamodzielna. Dzięki uporowi i ćwiczeniom Lenka zaczęła siadać i raczkować, samodzielnie chwyta zabawki. Jest pogodnym i uśmiechniętym dzieckiem. Bardzo chce chodzić, jednak jej ciało mówi "NIE". A my najbardziej chcemy usłyszeć kiedyś od niej: "Mamo, Tato". 

Zespół Angelmana to choroba spowodowana utratą funkcji genów zlokalizowanych w chromosomie 15. Z powodu delecji jednego z genów, mózg Leny nie rozwija się i nie funkcjonuje prawidłowo. Głównymi objawami choroby jest brak lub bardzo uboga mowa, napady padaczkowe, opóźnienie intelektualne, mimowolne ruchy kończyn i tułowia, słaby i ataktyczny chód, problemy w utrzymywaniu równowagi. 

Na chwilę obecną nie istnieją leki na tę chorobę. Badania prowadzone przez koncerny farmaceutyczne na razie nie dają efektów w postaci konkretych rozwiązań. Leczenie przyczyn Zespołu Angelmana pozostaje w obszarze nadziei. Tymczasem staramy się za wszelką cenę leczyć Lenę objawowo. Najbardziej potrzebna jest rehabilitacja, najlepiej wielowymiarowa, zajęcia w wodzie, zajęcia logopedyczne, psychologiczne i wiele innych.

 

Rodzice Lenki

Małgosia i Michał Staś