Julia Boruta

Juleczka jest najukochańszym skarbem naszym i swojej starszej siostry. Urodziła się zupełnie zdrowa (ciąża bez żadnych powikłań). Do ósmego m-ca rozwijała się zupełnie prawidłowo. Jednak, po tym czasie, ponieważ nie siadała jeszcze samodzielnie, została skierowana na rehabilitację. Od tej pory zaczęły się problemy. Rozwój fizyczny Julci spowolnił, intelektualnie natomiast bez większych zmian. Interesowała się zabawkami, chętnie brała w rączki zabawki, gryzła bułeczki i ciasteczka. Tak trwało do ukończenia drugiego r.z.  

Jula złapała infekcję i była leczona antybiotykiem. Podczas kuracji, pewnego dnia nagle przestała interesować się zabawkami, zaczęły się stereotypie zacierania, stukania jedną rączką o drugą. Natychmiast udaliśmy się do neurologa, który zlecił badania genetyczne w kierunku Zespołu Retta. Po trzech miesiącach oczekiwania diagnoza była jednoznaczna-potwierdził się najczarniejszy scenariusz.

To był najgorszy okres w całym moim życiu. Myślałam, że to koniec i, że teraz już będzie tylko gorzej. Nie wiedziałam, jak powiedzieć mojej wówczas niespełna 11-letniej starszej córce, że jej ukochana siostrzyczka jest chora na tak straszną chorobę...Przestałam się widywać że znajomymi, którzy mieli dzieci w podobnym wieku. Nie chciałam chodzić na plac zabaw. Publikacje w internecie przerażały.Ten okropny czas trwał kilka miesięcy.

Wówczas pomogło mi kilka osób zwykłą rozmową i powoli w mojej głowie zaczęło się układać. Postanowiłam skupić się na tym, aby zrobić wszystko, aby mojemu dziecku pomóc najlepiej, jak tylko potrafię. Zajęłam się organizacją środków na drogi sprzęt i ćwiczenia rehabilitacyjne. Przyłączyłam się do stowarzyszenia rodziców dzieci z Z.R., dzięki czemu zdobywałam coraz większą wiedzę na temat choroby.

Zaczęła więcej ćwiczyć i dzięki Bogu robi to chętnie. Po regresie w drugim r.z.jest coraz lepiej. Ruchowo Julka zrobiła duże postępy. Obecnie chodzi prowadzona za rączkę i coraz lepiej samodzielnie. Ćwiczymy cały czas wchodzenie po schodach (w górę lepiej, w dół gorzej). Niestety mowa nie ruszyła, Juleczka porozumiewa się wzrokiem. Dużym problemem jest postępująca skolioza, która jest korygowana gorsetem ortopedycznym.

W sierpniu 2014r. byliśmy na konsultacjach z naukowcami z Holandii (prof.Curfs i dr.Smeets), którzy od 20 lat zajmują się naukowo badaniami nad Z.R. Dowiedzielismy się, że Julcia ma duży potencjał, dobre rokowania i powinna robić postępy,pod warunkiem ostrych ćwiczeń. Bardzo nas te słowa zmotywowały do dalszego działania.

Nie poddajemy się i mamy nadzieję, że jak dotychczas, nasza Julcia małymi kroczkami będzie szła do przodu. Ona daje nam mnóstwo dobrej energii tym swoim rozbrajającym uśmiechem... Dla mnie i Julii ogromnym wsparciem jest mąż i nasza starsza córka.

 

rodzice Juleczki