Ania Płucienniczak

Nasza córka urodziła się zdrowa w lipcu 2018 roku, nigdy nie przypuszczałam, że będziemy zmagać się z nieznaną chorobą i walczyć o jej zdrowie.

W 8 tygodniu jej życia miała miejsce pierwsza hospitalizacja, zrywy rąk, dziwne skurcze i brak kontaktu z dzieckiem okazały się padaczką. Wykonano podstawowe badania w tym rezonans i EEG, wyniki były prawidłowe. Stwierdzono padaczkę, która towarzyszyła nam przez długi czas.

Ataki trwały kolejne miesiące, nasza bezradność to największy ból jaki może zaznać rodzic. Nie zdawaliśmy sobie sprawy jaka czeka nas przyszłość. Wprowadzono leki przeciwpadaczkowe, początkowo jeden, następnie drugi.  Sytuacja zaczęła się normować, ataki traciły na sile i częstotliwości. Mieliśmy nadzieję, że wszystko będzie dobrze.

Pierwsze badania genetyczne wskazywały mutację genową, która może być odpowiedzialna za stan naszej Ani. W późniejszych tygodniach teza ta została wykluczona.

Kolejne konsultacje specjalistów wykazały globalne obniżenie napięcia mięśniowego i opóźnienie w rozwoju. Nasza córeczka zaczęła być intensywnie rehabilitowana. Po kilku miesiącach Ania podnosiła główkę, na chwilę pozwala się kłaść na brzuch. Nastąpił mały postęp, z każdego jesteśmy niezwykle dumni i szczęśliwi.

Jej rozwój ruchowy jest opóźniony, motoryczny także, poznawczy stanął w miejscu. 

Potrzebowaliśmy długiego czasu zanim zaczęło do nas docierać jak poważny jest  stan naszego dziecka. Żyliśmy nadzieją, iż w końcu nastąpi twz. „ skok rozwojowy”. Od niedawna mamy diagnozę choroby Ani: DEFICYT ADSL - choroba metaboliczna.

Ania ma obecnie 16 miesięcy, nie siedzi, nie pełza, nie podpiera się, nie chce leżeć na brzuszku, nie komunikuje się z nami, nie przedstawia swoich potrzeb, za to jest uśmiechniętym i bardzo pogodnym dzieckiem, które codziennie wnosi wiele radości w nasze życie.

 

Ania wymaga kontynuacji intensywnej rehabilitacji, która umożliwi jej samodzielność w poruszaniu się oraz konsultacji medycznych. Jest pod opieką wielu specjalistów, którzy razem z nami walczą o jej przyszłość.

Rodzice Ani

Monika i Marcin